媽媽，是已為人母的你平凡而又偉大的稱謂。今年母親節來臨之際，迪安診斷將以母愛無“缺”，好孕無“陷”為主題開展第六屆“好孕十月”活動，提高公眾對出生缺陷防控和孕期優生管理的重視度，讓每一個“準媽媽”的牽掛和遺憾都得到慰藉。
前不久召開的二十屆中央財經委員會第一次會議強調，必須以人口高質量發展支撐中國式現代化。人口高質量發展離不開婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務。
國家衛生健康委印發的《健康兒童行動提升計劃（2021-2025）》明確部署了出生缺陷三級防控機制，設定了各級預防的檢查覆蓋率和篩查率目標。
迪安診斷作為第三方醫學檢驗行業的領軍者，始終通過整合多技術平臺提供更全面的生育健康檢測服務，為國家出生缺陷防治工作目標的達成貢獻力量。第六屆“好孕十月”活動將通過疾病科普、公益咨詢、檢測體驗等形式普及出生缺陷防控知識，讓優質技術與檢測惠及更多家庭。
“好孕”系列項目介紹
子癇前期風險評估（孕早期）
子癇前期，又稱先兆子癇，是孕20周以后出現的一種妊娠并發癥，增加孕產婦及胎兒死亡風險。子癇前期嚴重危害母嬰健康，可能發展為子癇。子癇一旦發生，終止妊娠是唯一有效的治療措施，無其他有效治療手段。
檢測意義 針對子癇前期高風險人群，預測子癇前期風險，輔助臨床進行人群分流管理
適用人群 孕早期孕婦
葉酸代謝基因及葉酸及營養素代謝19基因
葉酸缺乏會導致神經管畸形、唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征或先天愚型）、先天性心臟病、唇腭裂等嚴重疾病。
檢測意義 評估葉酸代謝、維生素ABCDE、鈣鐵鋅硒等十余種營養物質的代謝能力
適用人群 備孕的夫婦、孕早期孕婦
易栓癥風險基因檢測
易栓癥是指因各種遺傳性或獲得性因素導致容易發生血栓栓塞的病理狀態。妊娠期及產褥期靜脈血栓栓塞癥發生率增加4至5倍，會出現流產、妊娠期高血壓疾病、胎兒生長受限、羊水過少、胎兒宮內窘迫甚至胎死宮內等不良妊娠的情況。
檢測意義 明確致病原因，針對應指導用藥時間及劑量
適用人群 孕期及產褥期孕產婦，特別是有高風險因素或有血栓家族史的孕產婦
“無陷”系列項目介紹
遺傳病孕前攜帶者篩查
對種類繁多、遺傳隱匿的隱性單基因遺傳病，預防是最佳策略，有效的預防則始于篩查。通過基因檢測的手段，對育齡夫妻開展單基因遺傳病攜帶者篩查，提示夫妻雙方自身致病基因攜帶情況，識別攜帶有同一種致病基因、存在生育風險的夫妻。
檢測意義 評估育齡夫妻自身致病基因攜帶情況，提示生育風險，指導優生優育
適用人群 備孕夫婦、孕早期孕婦
脊髓性肌萎縮癥(SMA)檢測
SMA全稱脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳病。患兒發病表現為全身性肌無力和肌萎縮，進而影響骨骼系統、呼吸系統和消化系統等；嚴重者難以實現基本運動功能，甚至無法吞咽、呼吸，危及生命。
檢測意義 評估夫妻是否攜帶有SMA基因，提示生育風險，指導優生優育
適用人群 備孕夫婦、孕早期孕婦
遺傳性耳聾基因檢測
據相關資料顯示，我國每年新增3.5萬先天性聾兒，3萬至5萬的遲發型、藥物性耳聾患兒。超過60%的耳聾是由遺傳因素引起，90%的聾兒出生于聽力正常、無耳聾家族史的家庭。
檢測意義 發現耳聾基因攜帶者，提前干預，降低下一代耳聾風險
適用人群 產前夫婦、新生兒
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