面色蒼白、發育不良、肝脾腫大……這些都可能是患有重型地中海貧血兒童的癥狀。他們中有的人一生大半的時間在吃藥、輸血、打排鐵針中度過，有的需要進行造血干細胞移植才能延續生命，只有極少數的幸運兒不需要治療。如何最大程度防治地中海貧血？有哪些好的預防措施？
地中海貧血是基因突變導致的遺傳疾病
地中海貧血（簡稱“地貧”）又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是嚴重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病，在地中海、東南亞等地區多見。 地貧是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。 其中靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧患者雖攜帶有缺陷的地貧基因但沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。 攜帶有缺陷的珠蛋白基因并表現中重度貧血癥狀的中間型、重型地貧的患者，被稱為地貧患者。中間型會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重型患者需要定期輸血和排鐵治療。 重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡。重型β地貧患者通常在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血，如不進行規范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。 兩種類型的地中海貧血都由攜帶突變地中海貧血基因的父母傳給孩子。如果夫婦雙方都是輕型地貧患者，他們子女有1/4機會可能是重型地貧，1/2可能是輕型地貧，1/4可能是正常的。如果夫婦中有一方是輕型地貧患者，他們的子女有1/2的可能是輕型地貧患者。
三級預防是國際公認的防治地貧首選措施
目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，但治療費用昂貴且存在失敗風險。
常規地貧檢測方式 預防和控制是干預地貧的關鍵環節和重要措施。地貧的防控主要采取三級預防策略。具體來說，就是篩查人群基因攜帶者、婚前篩查檢測、對高危人群妊娠產前診斷的綜合干預服務，這也是目前國際社會公認的防治地貧的首選措施。 迪安診斷在初篩、確診等不同階段，運用PCR、核酸質譜、高通量測序技術平臺，為患者提供產前篩查和基因診斷服務，對于初篩提示可能是地中海貧血（或其基因攜帶者）患者或高風險地區的人群，需進行地貧基因檢測，以確定是否為地貧以及地貧基因類型。 迪安診斷地貧篩查項目
世界地貧日 2023年5月8日是第30個“世界地貧日”，活動主題是“防控地貧 重在篩查”，旨在提高全社會對地貧的認知和關注，引導新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續產前診斷等服務，加強地貧防控，呵護母嬰健康。 專家提醒： 1.血常規檢查是篩查地貧最簡單和基礎的方法； 2.婚前、孕前及產前均是地貧篩查的關鍵時機； 3.夫妻雙方同時檢查則最大可能地降低漏診的概率。
