近日，重慶市“中央彩票公益金資助遺傳病基因檢測公益性項目”順利結題。該項目由重慶人口與計劃生育科學研究院總體負責，迪安診斷作為項目承接方提供檢測服務。迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授及其專家團隊承擔遺傳咨詢培訓和指導工作，為遺傳代謝病、智力發育異常及罕見病的兒童家庭提供免費基因檢測，預防和輔助診斷出生缺陷疾病，并進行再生育指導。
祁鳴教授及其團隊在多地義診
該項目共培養了近百名遺傳咨詢專業人才，為重慶市出生缺陷防控、優生優育戰役儲備了精兵強將；組織了48次知名專家線下義診活動，以及遺傳性耳聾和自閉癥遺傳咨詢專場；針對遺傳代謝病、智力發育異常以及其他罕見病，累計為1100余個家庭開展了2400次遺傳基因檢測，極大推動了出生缺陷防控的科普宣教工作，解決患者及家庭的困惑和不安，同時給予了許多有再生育需求家庭生育指導方案。目前，已有部分參與該項目的家庭孕育出健康寶寶。
項目總共為重慶地區的重慶三峽中心醫院、萬州區保健院、涪陵區保健院、渝中區保健院、永川區保健院、永川區集嬡醫院、開州區保健院、豐都縣保健院、五洲婦兒醫院、銅梁區婦幼保健院、合川區婦幼保健院、綦江區婦幼保健院、江津區婦幼保健院、大足區婦幼保健院、梁平縣婦幼保健院、巫溪縣婦幼保健院等17家定點醫療機構建設了遺傳咨詢門診，助力各院科室組織架構建設，減輕臨床出生缺陷防控壓力。
該項目在科研方面也取得了顯著成果。團隊共產出2篇SCI文章、1篇國內核心期刊論文、1篇軟件著作權和3項發明專利。這些成果進一步推動了相關領域的科學研究和創新發展。
6月13日，重慶市人口和計劃生育研究院召開項目總結匯報會。項目專家組一致同意項目已達到預期效果，給予結題。
項目總結匯報會現場
重慶市人口和計劃生育研究院副院長岳平在總結中指出，該項目取得了令人矚目的成果，為保障民眾健康、降低出生缺陷發生率作出了積極貢獻，取得了一定的社會效益，成果值得持續推廣與應用。他特別感謝了祁鳴教授及其團隊的大力支持，希望今后與迪安診斷在出生缺陷防控公共服務領域進行更深入的合作。
迪安診斷一直以來與各方通力協作，持續助力罕見病研究，共同推動我國遺傳學疾病診療技術的發展。公司是國家首批基因檢測技術應用示范中心，嚴格按照ISO15189認可和美國CAP認證要求進行NGS實驗室標準建設和規范管理, 開發了基于全外顯子、家系全外顯子以及全基因組測序分析與遺傳病分析流程，能夠完成各類遺傳性疾病的篩查與診斷，涵蓋10個大類約6000余種遺傳性疾病。
在此項目基礎上，迪安診斷將繼續秉持“讓國人平等地分享健康”的使命，積極做好出生缺陷防控的科普工作；積極推動檢測技術規范化、標準化，為政府制定出生缺陷防控政策提供相關依據；進一步助力構建遺傳咨詢體系，精準醫學防控體系，為深化重慶地區以及全國各地出生缺陷三級防治體系構建添磚加瓦。
項目匯報總結參會人員合影
