你和你身邊的朋友們，是否有跑完步胸口疼，打完球心慌、胸悶的情況？這些癥狀，或許是你的心臟正在敲響健康的“警鐘”。
有一種以心室壁肥厚為主要特征的單基因遺傳性心臟疾病，稱為肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）。這種疾病的起病、進展隱匿，年輕患者往往沒有任何心臟癥狀，常規心臟檢查結果可能也無異常，但患者極易在運動時因為心臟劇烈運動引起心源性猝死（SCD）。
根據明尼阿波利斯心臟研究所基金會（MHIF）數據顯示，在美國，每兩周就有一名高中、大學或職業運動員死于HCM相關的心源性猝死。因此，進一步提高公眾對HCM早期癥狀的認知水平，提升HCM早期臨床診療能力具有重要意義。
編碼心肌肌小節相關蛋白的基因現已被公認是HCM的核心致病基因，如MYBPC3，MYH7，MYL2/3等。通過基因檢測發現這些致病基因變異狀態是實現HCM早期篩查、早期診斷及精準醫療的關鍵途徑。
2023年6月4日，迪安診斷與廈門大學附屬心血管病醫院合作，在歐洲心臟病學會旗下期刊《ESC Heart Failure》（IF=3.6），發表了題為“A pathogenic nonsense mutation (c.1522C>T) of the MYBPC3 gene is implicated with hypertrophic cardiomyopathy”的研究論文。該研究在臨床心臟功能檢查基礎上，結合基因全外顯子組測序（whole-exome sequencing, WES）、Sanger法測序檢測技術，在一個罹患HCM/SCD的家族中，揭示了一個心肌肌球蛋白結合蛋白c 基因MYBPC3 c.1522C>T雜合錯義突變與HCM的相關性，為充分認識MYBPC3 c.1522C>T的致病性提供了重要臨床證據。
HCM臨床表現
本次研究分析了該家系4代人，其中先證者（Ⅱ-9, 65歲）的主要臨床表現包括：
胸部疼痛：常于勞累、運動后發作，休息后緩解。
氣短、呼吸困難：不明原因，即使輕微活動時也會出現。
意識短暫喪失：突發且短暫的暈厥，持續幾十秒至數分鐘。
HCM家族史
先證者的哥哥（Ⅱ-4）和侄子（Ⅲ-3）已知因SCD不幸離世，后者也曾確診HCM。先證者父母已離世，但具體原因不詳。
HCM發生部位
心臟磁共振成像明確先證者心肌肥厚部位主要發生于基底部近前壁間隔壁（19 mm），基底部近下壁間隔壁（14 mm），中部近前壁間隔壁（20 mm），中部近下壁間隔壁（17.5 mm）。
HCM致病基因
WES發現先證者MYBPC3基因第16號外顯子存在c.1522C>T雜合錯義突變，為已知HCM致病變異。MYBPC3基因編碼心肌肌球蛋白結合蛋白c，是HCM最常見的致病基因。MYBPC3 c.1522C>T可能會產生截斷的蛋白質，損害心肌肌球蛋白收縮功能，從而導致HCM。
MYBPC3基因變異篩查
綜上所述，本次研究利用基因檢測技術，首次在中國HCM/SCD家族中發現了MYBPC3 c.1522C>T雜合錯義突變，這在明確相關HCM患者遺傳學病因的同時，也凸顯了家族基因檢測在HCM患者的早篩、早診、早治中的重要性。
遺傳信息的檢測與解讀是精準醫學的核心，而新一代基因測序（NGS）是破譯遺傳信息最為重要的手段。
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