“我兒子臉上、腋下和身上皮膚異常，想知道是怎么回事。”近日，迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授在廈門市第五醫院坐診時，一名焦急的父親帶著兒子前來就診。根據基因檢測報告等檢查，祁鳴教授判斷這位男孩遺傳了他父親的結節性硬化癥。該疾病收錄于我國《第一批罕見病目錄》，屬于罕見病。
通過進一步的基因檢測，祁鳴教授意外發現男孩是BRCA1基因的攜帶者，帶有一個BRCA1致病變異。“小朋友攜帶BRCA1基因，很可能是其母親遺傳給他的，所以要盡快讓其母親的兄弟姐妹進行基因檢測。”祁鳴教授表示，這類情況下，男性患乳腺癌的風險是1%-2%（普通男性的風險是0.1%），女性患乳腺癌的風險為87%（普通女性的風險是12%）。通過進一步了解，他得知男孩外婆就是因乳腺癌去世的。祁鳴教授從男孩身上，破解了他們家族的“謎團”。他表示，知曉小孩患病的原因，后續就可“對癥下藥”，使其家族遺傳病變得可控。
什么是罕見病？
圖片來自國際罕見病日官方網站
每年2月的最后一天是“國際罕見病日” 。今年的國際罕見病日的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”(Share Your Colours) 。旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，提高生存質量。
罕見病是一類發病率很低，大多數具有遺傳性的疾病，也常被稱為“孤兒病”，治療該群體的藥物常被稱為“孤兒藥”。罕見病屬于出生缺陷范疇。比較常見的罕見病包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）、普拉德-威利綜合征（小胖威利綜合征）、天使綜合征（Angelman綜合征）、苯丙酮尿癥、地中海貧血癥、血友病、漸凍癥、瓷娃娃病等。
據統計，國際確認的罕見病有7000多種，目前全球有三億罕見病病人，我國罕見病患者的數量已經超過2000萬人。
八成罕見病關乎遺傳
如何防治？
2018年，我國發布了《第一批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病，其中80%為遺傳性疾病，其他則是由感染（細菌或病毒）、過敏和環境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遺傳性罕見病始于童年。國內罕見病診療資源稀缺，罕見病診治難一直都是眾多患者面臨的難題。
“在已知7000多種罕見病中，僅不到5%有藥可治。但是大部分的罕見病屬于基因突變導致的遺傳性疾病，因此我們可以將關口前移，從生命的源頭把好預防關。”祁鳴教授表示。
一級預防——孕前
進行婚前、孕前檢查，避免近親結婚。避免高齡生育。孕前行擴展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預防。有家族史者，應在妊娠前進行遺傳咨詢，采用相應檢測技術，確定病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
二級預防——產前
通過孕期各項產檢篩查出高危孕婦，及時予以產前診斷，預防罕見病先天缺陷患兒出生。
三級預防——新生兒
部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時發現，盡早治療，傷害可降到最低。
迪安診斷NGS技術平臺
遺傳性疾病篩查診斷
“遺傳信息的檢測與解讀是整個精準醫學的核心，而新一代基因測序（NGS）是破譯遺傳信息最為重要的手段，帶來了整個生命醫療健康領域巨大的變革。”祁鳴教授表示。
迪安診斷NGS中心
迪安診斷把自身的平臺技術及資源優勢最大化應用于罕見病的“診”與“療”。公司已建立符合ISO15189質量體系的罕見病NGS技術平臺, 開發了基于全外顯子、家系全外顯子以及全基因組測序分析與遺傳病分析流程，能夠完成各類遺傳性疾病的篩查與診斷，包括遺傳性腫瘤、遺傳性心血管疾病、遺傳性眼病、遺傳性皮膚病、遺傳性內分泌病、遺傳性骨病、遺傳性神經性疾病、遺傳性代謝病等，共10個大類約6000余種遺傳性疾病。此外，迪安診斷的低深度高通量測序可覆蓋低于100kb的染色體拷貝數異常，可廣泛應用于流產物分析、不孕不育、出生缺陷、發育異常等場景。
國際疑難罕見遺傳疾病名醫工作室揭牌儀式
2022年，廈門市第五醫院與迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授共建的國際疑難罕見遺傳疾病名醫工作室正式揭牌，成為福建省首個疑難罕見遺傳疾病方向的名醫工作室。該工作室提供遺傳咨詢、報告解讀和生育指導，至今已接診近百個病例。
祁鳴教授在廈門市第五醫院坐診
迪安診斷將憑借產業生態布局的綜合優勢，借力科技和數字化驅動，圍繞多種疾病，布局全生命周期的疾病管理和健康管理方案，作為醫學診斷整體化解決方案提供者，更好地助力“健康中國2030”建設。
