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媒體報道 | 迪安診斷祁鳴教授再次參與重慶市遺傳咨詢義診
發布:2021/04/20
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來源:超級管理員


為了幫助聾人家庭,近日,迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家、浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院遺傳咨詢科主任醫師祁鳴教授帶領團隊參與了重慶市人口計生研究院與市聾人協會開展的遺傳咨詢義診活動,為數十個聾人家庭免費提供耳聾基因篩查。


《重慶日報》全媒體為此采訪祁鳴教授,于4月19日發布《為聾人家庭免費開展遺傳咨詢 中央彩票公益金資助出生缺陷干預項目惠及多個家庭》報道。以下為報道內容:

如果父母一方或雙方是聾人,孩子會不會遺傳?4月18日,作為中央彩票公益金資助出生缺陷干預項目之一,重慶市人口計生研究院與市聾人協會開展了遺傳咨詢義診活動,并為30個聾人家庭免費提供耳聾基因篩查。

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祁鳴教授(中)正在開展義診

據市聾人協會主席唐華介紹,重慶約有30萬名聾人,其中相當部分聾人正當生育年齡,如何生育一個健康的孩子,成為他們尤為關心的問題。


在現場,30歲的小華(化名)帶著妻兒正在咨詢來自浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院的遺傳病專家祁鳴,“我和妻子都是聾人,生了個兒子也是聾人,我們還能要二胎嗎?生下來會不會也是聾人?”小華咨詢道。


祁鳴說,耳聾是臨床上常見的出生缺陷,每1000名活產兒中便有1-3名新生聾兒。除了先天性耳聾,還有數量不少的患者是出生后、學語前、青少年期甚至是成年后出現耳聾癥狀。


“但總的來說,遺傳性耳聾在兒童感音性耳聾群體中的所占比例約為60%以上,所以我們建議在孕前接受耳聾基因篩查,陽性者可以通過產前診斷避免聾兒出生。”


“父母聽力都正常,也有可能生出耳聾患兒。”祁鳴說,以常染色體隱性遺傳耳聾為例,一對本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦,雖然聽力正常,但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒,還有50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者,雖然本人聽力正常,但在生育時有可能將突變基因傳遞給后代。


對于曾生育聾兒的家庭或有耳聾家族史的家庭再次生育聾兒的風險則大大提高,因此,開展遺傳咨詢,并進行耳聾基因篩查,預測胎兒發病風險、及早干預。


“出生缺陷干預的關鍵還是在于預防,”市人口計生研究院有關負責人說,下一步他們還將聯合市聾人協會等開展公益宣傳,普及遺傳病相關知識,提升公眾對遺傳病防治的知曉度。

祁鳴教授介紹,這是他和團隊參加這次義診活動的第3天,一共為55個家庭提供了遺傳耳聾基因義診服務。在義診活動的前2日,他和團隊還奔赴了重慶豐都、涪陵、五洲的3家婦幼保健院/婦兒醫院,以及重慶計劃生育技術研究院附屬醫院等4家醫院,為40多個不同的遺傳疾病患兒家庭提供遺傳咨詢義診,為他們提供力所能及的幫助。

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祁鳴教授開展遺傳咨詢義診

去年11月,迪安診斷承接重慶市“中央彩票公益金資助的遺傳病基因檢測或染色體核型檢查項目”,祁鳴教授作為義診活動的特邀專家之一,帶領團隊接診了不少發育遲緩的孩子,當時也受到《重慶日報》全媒體的關注與報道(媒體報道 | 迪安診斷遺傳咨詢專家祁鳴教授特邀參與重慶市大型義診活動)。


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