一、耳聾的分類
耳聾按病變性質分可以分為器質性耳聾和功能性耳聾，按病變部位分可以分為傳音性耳聾、感音神經性耳聾和混合性耳聾，按發病時間分可以分為先天性耳聾和后天性耳聾，按致病因素分可以分為環境因素導致的耳聾、遺傳因素導致的耳聾及不明原因導致的耳聾。
二、遺傳性耳聾的病因
遺傳性耳聾是由基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質（包括染色體及位于其中的基因）發生了改變傳給后代而引起的，并且在子孫后代中以一定數量出現。在所有耳聾患者當中，超過60%是由遺傳因素導致的。
目前全球約有3.6億聽障人群，其中，我國聽障人群數量達到了2780萬，每年新增聽力障礙兒童約60000名。即便是正常人群，致聾基因的攜帶率也高達5%~6%，新生兒聽力障礙的發生率約1%~3%，90%以上的患兒無耳聾家族史。一旦未能及時治療，將可能給家庭和社會帶來巨大的負面影響。
三、耳聾的篩查手段
目前，臨床針對耳聾的篩查，最常使用的是物理聽力篩查。該方法雖然具有操作便捷、靈敏度高的優勢，但同時也由一定的漏檢和假陰性率， 并且無法準確排除部分遺傳性耳聾和遲發性耳聾，具有相當的局限性。
多份專家共識及臨床指南均指出：所有新生兒及嬰幼兒均應進行聽力綜合評估（生育史、三代家譜、家族病史、物理檢查等），聽力損失兒童與青年的評估流程與之相似， 評估工作應包括耳聾基因檢測與遺傳咨詢。對于各年齡段患有耳聾及聽障的個體， 基因檢測是進行病因診斷并由此實施個體化康復的有效策略。遺傳性耳聾基因篩查目前已成為國內醫療保健機構普遍開展的項目。
根據2019年發布的《遺傳性耳聾基因變異篩查技術專家共識》，中國人群耳聾基因攜帶的變異中約70%來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA、GJB3等4個熱點基因。
四、項目推薦
五、產品優勢
· 提供從基因篩查到輔助診斷的整體解決方案。
· 檢測報告快速查詢：通過申請單上二維碼自助查詢結果，發送陽性結果短信通知。
· 商業保險保障：對于異常情況，提供后續的補助保障等服務。
· 周全細致的報告解讀服務。
· 可為患者提供進一步診療的綠色通道服務。
